Che cos'è il disturbo NARS1?

Il disturbo NARS1 è una condizione ultra rara che colpisce pochissime persone — conosciamo circa 100 casi in tutto il mondo! Ciò accade a causa di un cambiamento in una parte dei nostri geni chiamata gene NARS1.

Cosa fa il NARS1 Gene Do?

I geni sono un pò come le ricette. Contengono le istruzioni di cui il nostro corpo ha bisogno per crescere e funzionare.

Il Gene NARS1 fornisce la ricetta per un enzima che aiuta a costruire proteine. Le proteine sono essenziali per lo sviluppo del cervello, il movimento e i processi cellulari quotidiani.

Quando il gene NARS1 non funziona correttamente, la produzione di proteine può essere interrotta. Ciò può influenzare il modo in cui si sviluppano il cervello e il sistema nervoso, provocando i sintomi osservati nel disturbo NARS1.

Introduzione al disturbo NARS1

Sappiamo che conoscere una rara condizione genetica può sembrare travolgente, soprattutto nei primi giorni dopo la diagnosi. Ecco perché abbiamo creato un opuscolo semplice e adatto alle famiglie che spiega le basi del disturbo NARS1 in un linguaggio chiaro e accessibile.

La guida copre:

  • Come funziona il gene NARS1

  • Cosa possono significare i cambiamenti nel gene

  • Sintomi comuni e come possono variare

  • Risposte alle domande frequenti

È progettato per aiutare famiglie, amici, insegnanti e operatori sanitari a comprendere meglio NARS1 e per supportare conversazioni importanti lungo il percorso.

Visualizza l'opuscolo NARS1

Cosa succede quando esiste una variante in NARS1?

Quando si verifica un cambiamento o una mutazione nel gene NARS1, questo non riesce a svolgere correttamente il suo compito. Ciò significa che il nostro corpo non è in grado di produrre le proteine giuste. E le proteine sono come i lavoratori del nostro corpo—ci aiutano a crescere, muoverci e rimanere in salute.

Per questo motivo, le persone affette dal disturbo NARS1 possono dover affrontare diverse sfide, tra cui:

  • Teste più piccole: Alcuni bambini potrebbero avere la testa più piccola, una condizione chiamata microcefalia.

  • Dita lunghe o dita dei piedi: Le loro dita delle mani o dei piedi potrebbero essere più lunghe del solito.

  • Convulsioni: Possono sperimentare diversi tipi di convulsioni, che possono influenzare la loro attività cerebrale.

  • Difficoltà di camminata: Alcuni bambini potrebbero avere difficoltà a camminare da soli o potrebbero addirittura aver bisogno di aiuto per muoversi.

  • Problemi di conversazione: Potrebbero trovare difficile parlare o potrebbero essere in grado di dire solo poche parole.

  • Problemi alimentari: Alcuni bambini possono avere difficoltà a mangiare da soli, il che a volte può richiedere un tubo di alimentazione.

  • Spasmi muscolari: Possono avere spasmi muscolari che possono essere fastidiosi.

  • Formicolio o intorpidimento: I bambini potrebbero avvertire formicolio, intorpidimento o dolore alle braccia e alle gambe.

Segni e sintomi del disturbo NARS1

La nostra comprensione del disturbo NARS1 è ancora in fase di sviluppo. Le informazioni riportate di seguito riflettono i sintomi attualmente noti per essere associati a NARS1, sulla base dell'esperienza clinica e delle conoscenze condivise da famiglie e ricercatori in tutto il mondo.

Ogni persona affetta da NARS1 è unica. Nessuno sperimenterà tutti questi sintomi e il modo in cui si presentano può variare da bambino a bambino.

Scarica Segni e sintomi

    • Convulsioni

    • Risultati EEG anomali

    • Risultati anomali della risonanza magnetica cerebrale

    • Risultati EMG anomali

    • Microcefalia

    • Ipotonia e/o ipertonia

    • Neuropatia periferica

    • Sensibilità uditiva (iperacusia)/risposta di sussulto esagerata

    • Vertigini (segnalate in alcuni individui)

    • Ritardo motorio lordo

    • Ritardo motorio fine

    • Scarso equilibrio (atassia)

    • Spasticità e distonia

    • Difficoltà nella coordinazione dei movimenti

    • Andatura anomala

    • Non deambulante (in alcuni individui)

    • Compromissione motoria orale

    • Perdita regressiva delle capacità motorie fini e/o grossolane con l'età

    • Anomalie craniofacciali

    • Anomalie dentali (ad esempio denti ampiamente distanziati)

    • Lassismo articolare

    • Anomalie scheletriche (ad esempio anca, caviglia, piede cavo, scoliosi)

    • Dismorfismo degli arti e delle dita)

    • Bocca aperta ipotonica

    • Sottobosco / ritardo della crescita / mancata crescita

    • Difficoltà di alimentazione

    • Reflusso gastroesofageo e vomito

    • Stitichezza

    • Dismotilità gastrointestinale

    • Sbavando

    • Alimentazione del tubo

    • Difficoltà ad andare in bagno / incontinenza

    • Anomalie della lingua

    • Autismo

    • Iperattività

    • Impulsività

    • Ansia

    • Comportamenti disadattivi

    • Movimenti ripetitivi (ad esempio sbattere/agitare le mani)

    • Pica o oggetti non alimentari da masticare

    • Contatto visivo anomalo

    • Comportamenti di ricerca sensoriale

    • Socialmente amichevole

    • Ritardo vocale

    • Discorso verbale assente o minimo

    • Linguaggio ricettivo ed espressivo ridotto

    • Disturbi del linguaggio motorio

    • Utilizzo della comunicazione aumentativa e alternativa (AAC)

    • Ritardo globale dello sviluppo

    • Deficit cognitivo

    • Deficit di attenzione

    • Attività della vita quotidiana ritardate o limitate (ADL)

    • Lungimiranza

    • Nistagmo

    • Compromissione visiva corticale

    • Perdita dell'udito

    • Disturbi generali del sonno

    • Difficoltà ad iniziare e mantenere il sonno

    • Irrequietezza

    • Eruzioni cutanee

    • Facili lividi

    • Problemi respiratori

    • Difetti cardiaci (sottoinsieme)

Paesi con almeno 1 caso noto di disturbo NARS1

Introduzione al disturbo NARS1 e alle malattie genetiche

Questo video ti offre una chiara introduzione al disturbo NARS1 e alle malattie genetiche rare.

Scopri di più sulla convivenza con il disturbo NARS1 direttamente dalla nostra comunità

Questo video è stato creato per la nostra raccolta fondi di gala del 2023 con l'aiuto delle nostre famiglie affette dal disturbo NARS1.

Ti sei imbattuto nel termine terapia genica e si chiedeva cosa fosse?

Ci piace molto la spiegazione contenuta in questo video dell'American Society of Gene & Cell Therapy!

La terapia genica è un metodo innovativo per curare le malattie, risolvendo i problemi del nostro DNA —le istruzioni che dicono al nostro corpo come funzionare. Immagina se il tuo corpo avesse un ricettario e a una delle ricette mancasse un ingrediente importante. La terapia genica è come un servizio di somministrazione speciale che porta l'ingrediente mancante proprio dove è necessario. Per le persone affette da patologie rare come il disturbo NARS1, questo tipo di terapia è incredibilmente promettente e offre speranza dove prima non ce n'era. Ma creare una cura non è semplice—ci vogliono anni di duro lavoro, lavoro di squadra e un sacco di soldi.