Le nostre priorità e opportunità di ricerca
Le nostre priorità strategiche di ricerca sono state sviluppate in collaborazione con le principali parti interessate e le autorità esterne nella ricerca e nella progettazione dei farmaci. La tabella di marcia risultante è un approccio multiforme per affrontare le priorità chiave per la scoperta e lo sviluppo di terapie per gli individui con disturbo NARS1
La nostra tabella di marcia pluriennale ci aiuta a delineare e stabilire le priorità dei passaggi necessari per progredire verso una cura.
Priorità di ricerca sui disturbi NARS1
Sviluppare un modello murino di perdita di funzione NARS1 e condurre una fenotipizzazione che includa la misurazione dei livelli di asparagina e la valutazione del fenotipo neuronale
Sviluppare neuroni derivati da iPSC e valutare la funzione e il bersaglio recuperabile
Identificare N collaboratori di pochi studi e stabilire un "set minimo di dati" desiderato di dati storici che possano servire da controllo per futuri studi clinici
Studiare potenziali biomarcatori, tra cui l'asparagina
Convalidare ed espandere i dati sul riutilizzo dei farmaci per approcci al trattamento delle varianti con perdita di funzione e guadagno di funzione tossico, comprese le strategie di lettura dei codoni di stop
Promuovere il programma di sovvenzioni per la cura
La Fondazione Rory Belle è orgogliosa di offrire il nostro Promuovere il programma di sovvenzioni per la cura, progettato per accelerare la ricerca e guidare lo sviluppo di trattamenti terapeutici per il disturbo NARS1. Questo programma si concentra sul supporto ai ricercatori in fase iniziale, la cui ricerca innovativa può fungere da trampolino di lancio per sovvenzioni più consistenti da parte del governo, dell'industria e di altre fonti di finanziamento —compreso il continuo supporto della Rory Belle Foundation. Il programma viene assegnato ogni anno a dicembre e le domande aprono a luglio.
Siamo interessati a finanziare ricerche che favoriscano la comprensione dei meccanismi cellulari, molecolari, genetici e sistemici della malattia NARS1. La nostra priorità sarebbe quella di concentrarci inizialmente sulla creazione di biomarcatori e test riproducibili per testare il futuro sviluppo di opzioni terapeutiche.
Tenete d'occhio le nostre domande di sovvenzione che saranno aperte più avanti nel corso dell'anno.
Destinatari del sussidio Advance the Cure 2025/26
Dottore. Ilka Heinemann e la dottoressa Marisa Mendes
Western University, Londra, Ontario, Canada e Amsterdam UMC, Paesi Bassi
Ilka, Marisa e il loro team continuano il loro lavoro di lunga data per comprendere e curare il disturbo NARS1, esplorando una serie di potenziali approcci terapeutici. Uno degli obiettivi principali di questa ricerca è una collaborazione internazionale per sviluppare oligonucleotidi antisenso (ASO) progettati per colpire le trascrizioni tossiche di NARS1 alla loro fonte.
Ilka e Marisa sono in grado di mettere a frutto anni di esperienza e di utilizzare modelli e risorse esistenti per testare queste nuove promettenti terapie.
Dottore. Jenica Kakadia
Western University, Londra, Ontario, Canada
Jenica è una ricercatrice post-dottorato nel laboratorio di Ilka, specializzata nel modo in cui il disturbo NARS1 influisce sullo sviluppo e sulla funzione dei neuroni. Il suo lavoro esplorerà anche se i farmaci esistenti e già approvati potrebbero migliorare la salute e l'attività dei neuroni colpiti da NARS1.
Per sviluppare trattamenti migliori, dobbiamo prima capire esattamente cosa non va all'interno delle cellule nervose del cervello. Studiando in dettaglio i neuroni interessati e testando i farmaci già esistenti, questa ricerca potrebbe aiutare a identificare opzioni terapeutiche più rapide e pratiche per i bambini affetti dal disturbo NARS1.
Dottore. Farzaneh Larti
Università Kadir Has, Istanbul, Turchia
Farzaneh è un ricercatore MD/PhD presso l'Università Kadir Has di Turchia con una vasta esperienza nello studio di NARS1 e di altre condizioni genetiche. Il suo progetto prevede la creazione e lo studio di modelli di disturbo NARS1 nei moscerini della frutta (Drosophila) per comprendere meglio in che modo questa condizione influisce su un intero organismo vivente.
Sebbene piccoli, i moscerini della frutta condividono molte somiglianze biologiche con gli esseri umani e possono mostrare sintomi come convulsioni e problemi ai nervi. L'utilizzo di questi modelli consente ai ricercatori di studiare l'impatto del disturbo NARS1 sull'organismo in un sistema complesso e reale e fornisce un modo efficiente per verificare se i farmaci esistenti potrebbero aiutare – accelerando potenzialmente la ricerca di trattamenti efficaci, soprattutto perché i nostri modelli murini sono stati più difficili da creare.
Dottore. Marisa Mendes
Amsterdam UMC, Paesi Bassi
Un'opportunità di finanziamento di fine 2025 derivante dalla ricerca di Marisa sulla proteomica –lo studio delle proteine nell'organismo– per identificare biomarcatori affidabili per il disturbo NARS1. Utilizzando campioni di sangue e cellule generosamente condivisi dalle famiglie, sta lavorando per trovare segnali misurabili comuni tra le persone affette da NARS1 e che potrebbero essere utilizzati per supportare la diagnosi e il monitoraggio continuo.
In questo momento, può essere difficile misurare come sta progredendo il Disturbo NARS1 o se un trattamento sta facendo davvero la differenza. Disporre di biomarcatori chiari e misurabili nel sangue o nelle cellule consentirebbe a medici e ricercatori di monitorare i cambiamenti nel tempo e di confrontare i risultati tra individui. Questi marcatori sono essenziali per testare nuove terapie, come l'integrazione di asparagina, in modo più accurato e significativo.
Campioni di biorepository disponibili per la ricerca
Collaboriamo con COMBINEDBrain per mantenere un solido biorepository di campioni attivi e di controllo della nostra comunità e collaboriamo volentieri con ricercatori interessati ad accedere a questi campioni!
Dati del registro dei pazienti NARS1
Collaboriamo con RARE-X per raccogliere dati sui pazienti e renderli disponibili ai ricercatori su base anonimizzata, a livello di paziente, strutturata per supportare la ricerca quantitativa. La piattaforma RARE-X Data Analytics è una piattaforma globale, sicura e basata su cloud in cui questi dati vengono condivisi per consentire ai ricercatori di collaborare e accedere ai dati.
Clicca qui per una panoramica della piattaforma RARE-X per i ricercatori
Vuoi utilizzare i dati dei pazienti NARS1 nella tua ricerca? Clicca qui per imparare come iniziare!
