Un percorso verso una cura per il disturbo NARS1
Trovare trattamenti per il disturbo NARS1 è un percorso composto da molti passaggi importanti. I ricercatori devono capire come funziona il gene, come la condizione influisce sulle persone nel tempo e come i potenziali trattamenti possono essere testati in sicurezza negli studi clinici.
Presso la Rory Belle Foundation sosteniamo la ricerca lungo tutto questo percorso, dalle prime fasi della scienza di laboratorio fino alla preparazione alla sperimentazione clinica e, infine, ai trattamenti.
Di seguito è riportata una semplice guida alle parti chiave del percorso di ricerca e al modo in cui le famiglie svolgono un ruolo fondamentale nel far progredire la ricerca.
La partecipazione della famiglia alla ricerca è critico al nostro successo.
La ricerca su NARS1 può andare avanti solo imparando da esperienze familiari reali. Condividendo informazioni o contribuendo con campioni, le famiglie aiutano i ricercatori a comprendere la condizione e ad avvicinarsi ai trattamenti. Ci sono due modi importanti in cui le famiglie possono contribuire oggi.
Rare-X è un registro globale sicuro che aiuta i ricercatori a comprendere in che modo NARS1 influisce sulle persone nel tempo. Queste informazioni sono essenziali per progettare futuri studi clinici e trattamenti.
Puoi completare Rare-X nel tuo tempo libero e aggiornarlo ogni volta che le cose cambiano.
Condividere la tua esperienza tramite Rare-X
Campioni di sangue e pelle aiutano i ricercatori a studiare il funzionamento di NARS1 a livello cellulare e a testare in modo sicuro potenziali trattamenti.
I campioni provenienti dalle famiglie stanno già aiutando a rispondere a importanti domande di ricerca. Maggiore è la varietà dei ricercatori, più forte diventa la scienza. La raccolta è attentamente coordinata e i costi sono coperti dai generosi finanziamenti dei nostri donatori.
Donazione di campioni per la ricerca
Comprendere il toolkit di ricerca
Lo sviluppo di trattamenti per malattie genetiche rare come NARS1 richiede molti tipi diversi di ricerca. Ogni tipologia risponde a una domanda diversa e, insieme, ci aiutano ad avvicinarci a trattamenti sicuri ed efficaci.
Negli ultimi tre anni la Fondazione Rory Belle ha collaborato con ricercatori e medici per arricchire il nostro kit di strumenti e far progredire la ricerca.
Le vostre donazioni ci aiutano a finanziare la ricerca sui test di terapia genica che potrebbero ridurre i sintomi nei bambini con NARS1