Condivisione delle tue informazioni
Perché questo è importante per il futuro della ricerca NARS1
Sappiamo che quando ci si prende cura di un bambino affetto da una malattia rara, l'ultima cosa di cui si ha bisogno è avere più documenti.
Ma i dati attendibili sono uno dei principali ostacoli tra le malattie rare e le cure. Rare-X aiuta i ricercatori a comprendere in che modo il disturbo NARS1 influisce sulle persone nel tempo, aiutandoli a progettare studi migliori e future sperimentazioni cliniche.
Spesso mi vengono poste domande come:
“Mio figlio parlerà?”
“Fa parte di NARS1 o è solo mio figlio?”
Condividendo informazioni anonimizzate in modo strutturato, le famiglie aiutano medici e ricercatori a costruire un quadro più chiaro di NARS1. Questa conoscenza aiuta le famiglie oggi e aiuta i trattamenti futuri ad avvenire più velocemente.
I dati di storia naturale aiutano i ricercatori:
Comprendere come i sintomi cambiano nel tempo
Confronta i sintomi tra diverse varianti
Sapere cosa misurare nei futuri studi clinici
Trasforma le vere esperienze familiari in scienza pubblicabile
Ad esempio, se le convulsioni sono ben documentate in molte famiglie, i medici sanno esattamente cosa misurare prima e dopo aver testato un trattamento.
Perché le tue informazioni sono importanti
Da dove dovrei iniziare?
Una volta effettuata la registrazione, ci sono molti sondaggi su RARE-X e può sembrare complicato! Sappiamo anche che, in quanto genitore/tutore di una malattia rara, il tuo tempo è prezioso e prezioso, per questo abbiamo creato un elenco di sondaggi a cui dare priorità.
Sondaggi RARE-X per stabilire le priorità:
Se hai tempo solo per completare un sondaggio, procedi come segue:
Valutazione dalla testa ai piedi (e tutti i sondaggi secondari che riceverai dopo aver completato questo)
Più informazioni abbiamo, meglio è, quindi se puoi fare di più completa i seguenti sondaggi aggiuntivi*
Scale di comportamento adattivo Vineland
Misura ORCA (capacità di comunicazione segnalata dall'osservatore)
Sondaggio ABC
Indagine sulla disabilità QI
CSHQ (Questionario sulle abitudini del sonno dei bambini)
PediEAT (Strumento di valutazione dell'alimentazione pediatrica)
Indagine sui farmaci
Sondaggio sulla dieta
Sondaggio CRID sull'identità alternativa dei partecipanti
Sistema sanitario per l'apprendimento dell'epilessia pediatrica (PELHS)
*Queste indagini aggiuntive possono essere trovate nelle sottovoci 1) Alta priorità o 2) Dati riferiti dai pazienti
Vuoi maggiori informazioni su RARE-X o hai bisogno di aiuto per iniziare?
Questo pratico video può aiutarti.
Perché Rare-X?
È un senza scopo di lucro creato per accelerare la ricerca, i trattamenti e le cure sulle malattie rare rimuovendo le barriere alla raccolta e alla condivisione dei dati
RARE-X non possiede, vende o effettua ricerche con i dati raccolti. Forniscono una raccolta dati mondiale che soddisfa gli standard etici
Non è un costo per pazienti, organizzazioni o ricercatori
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Sei il proprietario delle informazioni sanitarie che fornisci RARE-X
I tuoi dati personali sono privati
I ricercatori possono accedere alle informazioni sanitarie anonimizzate che fornisci. Deidentificato significa che i ricercatori possono vedere i dati ma non sanno a chi appartengono e non possono essere collegati a te.
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Accelera la ricerca e lo sviluppo di farmaci
Questo può aiutare con la nostra ricerca attuale
Consente ad altri (ricercatori, sviluppatori di farmaci, medici) di saperne di più sulla malattia NARS1