Pubblicazioni scientifiche sul disturbo NARS1
La ricerca sul gene NARS1 è ancora in fase di sviluppo, ma il volume dei lavori pubblicati è cresciuto costantemente dai primi articoli del 2020.
Questa pagina fornisce una raccolta di pubblicazioni scientifiche relative a NARS1 fino ad oggi, che riflettono lo stato attuale della ricerca e contribuiscono a una comprensione in via di sviluppo del disturbo.
2025
Rapporti clinici (comprensione del disturbo NARS1 negli esseri umani)
Hasija N, Lees J. Disturbo correlato a NARS1: una malattia orfana. Pediatr Anaesth. Pubblicato online il 4 febbraio 2025. doi:10.1111/pan.15071.
Studi di laboratorio
Vallee I, Shapiro R, Yang XL. Purificazione e validazione dell'eterodimero dell'asparaginil-tRNA sintetasi con subunità indistinguibili. Vita IUBMB2025;77(2):e70000. doi:10.1002/iub.70000
Vallee I, Shapiro R, Qi L, et al. La mutazione NARS1 R534* dominante-negativa causa avvelenamento delle subunità di tipo selvatico e predominanza di eterodimeri nelle cellule. J Biol Chem. Pubblicato online il 4 settembre 2025. doi:10.1016/j.jbc.2025.110690
Riassunto clinico del disturbo NARS1
Efthymiou S, Nagy S, Aynekin B, Houlden H. NARS1-Disturbi neurologici correlati. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Amemiya A, eds. GeneReviews®. Seattle (WA): Università di Washington, Seattle; 27 febbraio 2025.
2024
Rapporti clinici (comprensione del disturbo NARS1 negli esseri umani)
Ahmed AN, Rawlins LE, Khan N, et al. Ampliare lo spettro genetico delle neuropatie sensoriali motorie ereditarie in Pakistan. BMC Neurol. 2024;24(1):394. Pubblicato il 16 ottobre 2024. doi:10.1186/s12883-024-03882-y.
Beijer D, Marte S, Li JC, et al. Dominante NARS1le mutazioni che causano la malattia assonale di Charcot-Marie-Tooth si espandono NARS1-malattie associate. Brain Commun2024;6(2):fcae070. Pubblicato l'8 marzo 2024. doi:10.1093/braincomms/fcae070.
Cesaroni CA, Controno G, Spagnoli C, et al. Disfagia ad esordio precoce e grave disturbo dello sviluppo neurologico come segni precoci in un paziente con due nuove varianti di NARS1: un caso clinico e una breve revisione della letteratura. Neurogenetica. 2024;25(3):287-291. doi:10.1007/s10048-024-00760-0.
Guo T, Adam M. Presentazione più lieve dei sintomi de novo NARS1 variante patogena: un caso clinico. Genet Med Open. 2024;2(Suppl 1):101349. doi:10.1016/j.gimo.2024.101349
Nonkulovski, D., Sulejmani, H. e Memeti, S. (2024). Disturbo dello sviluppo neurologico associato alla mutazione del gene NARS1 in un bambino con paralisi cerebrale. Rivista internazionale di ricerca in scienze mediche, 12(5), 1702–1705. doi:10.18203/2320-6012.ijrms20241258.
Theuriet J, Marte S, Isapof A, et al. Una variante NARS1 precedentemente non segnalata causa neuropatia motoria ereditaria distale dominante in una famiglia francese. Sistema nervoso periferico J. 2024;29(2):275-278. doi:10.1111/jns.12635.
Vlachou V, Alrahman A, Majumdar A. 78VP Mutazioni patogene NARS1 identificate come causa di ritardo dello sviluppo neurologico, microcefalia e neuropatia periferica in due pazienti correlati. Disturbi neuromuscolari. 2024; 43(1):117. doi:10.1016/j.nmd.2024.07.441.
2022
Rapporti clinici (comprensione del disturbo NARS1 negli esseri umani)
Atemin S, Todorov T, Tourtourikov I, et al. Disturbo dello sviluppo neurologico in un paziente bulgaro causato da nuove mutazioni nel gene NARS1. Acta Medica Bulgarica. 2022;49(2):48-50. doi.:10.2478/amb-2022-0020.
2020
Rapporti clinici (comprensione del disturbo NARS1 negli esseri umani)
Wang L, Li Z, Sievert D, et al. La perdita di NARS1 compromette la proliferazione dei progenitori negli organoidi cerebrali corticali e porta alla microcefalia. Nat Commun. 2020;11(1):4038. Pubblicato il 12 agosto 2020. doi:10.1038/s41467-020-17454-4. La correzione pubblicata appare in Nat Commun. 15 febbraio 2021;12(1):1192. doi: 10.1038/s41467-021-21448-1.
