Storie di famiglia NARS1 - La famiglia Lo Re, Italia
Alessandro e Silvana vivono a Casalgrande, in provincia di Reggio Emilia, con il figlio Gabriel di cinque anni. La loro famiglia comprende anche due animali domestici molto amati: Dom, un pastore tedesco, e Leone, un gatto di tipo siamese. Come molte famiglie che vivono con una condizione rara, le loro giornate sono piene, impegnative e attentamente pianificate in base alle esigenze di Gabriel.
“Bilanciare tutto non è sempre facile,” dicono. “Tra lavoro, terapie e visite ospedaliere, la vita a volte può sembrare travolgente. Ma non ci arrendiamo.”
Gabriel è un ragazzino espressivo, vivace e dalla forte personalità. Ama il mare e stare in acqua, ride all'infinito delle facce divertenti che fa suo padre e ha un legame speciale con suo nonno. Se suo nonno è nella stanza, non esiste nessun altro.
Sebbene Gabriel non possa parlare, comunica chiaramente a modo suo. Come dicono spesso coloro che lo circondano, è un piccolo mascalzone che ama i guai, mette ancora tutto in bocca e si diverte a lanciare tutto ciò che riesce a raggiungere.
Il viaggio verso la diagnosi
Durante la gravidanza, i medici hanno identificato una traslocazione robertsoniana che coinvolgeva i cromosomi 14 e 21, ma ciò non sembrava causare alcun problema. Fin dalla nascita, tuttavia, l'alimentazione era difficile. Gabriel vomitava con forza dopo quasi ogni poppata e all'età di tre mesi fu ricoverato in ospedale a causa dello scarso aumento di peso e del fatto che la sua circonferenza cranica non era aumentata.
Fu a questo punto che i medici identificarono la microcefalia e un ritardo dello sviluppo psicomotorio. Gabriel iniziò la fisioterapia e fu seguito da specialisti in neuropsichiatria. I primi test genetici hanno mostrato una microduplicazione del cromosoma 22, ma col passare del tempo i suoi sintomi hanno continuato ad aumentare e non erano completamente in linea con quella diagnosi.
L'alimentazione è diventata una delle sfide più grandi della famiglia. A Gabriel è stata diagnosticata una grave disfagia e ha manifestato ripetuti episodi di polmonite da aspirazione. Faceva fatica a tenere giù il cibo e vomitava in modo persistente. I medici hanno posizionato un tubo di alimentazione PEG, ma anche questo non ha migliorato le sue condizioni. Alla fine, l'alimentazione doveva essere spostata direttamente nel digiuno utilizzando un PEG-J. Il caso di Gabriel era così raro che è stato documentato in una pubblicazione medica all'inizio del 2025.
Nel maggio 2023, la famiglia ha finalmente ricevuto una diagnosi di disturbo NARS1. Oltre a ciò, a Gabriel è stata diagnosticata anche una polineuropatia motoria e sensoriale che colpisce tutti e quattro gli arti e non cammina. Scansioni successive mostrarono atrofia cerebrale e i test EEG rivelarono un'attività elettrica anomala. Sebbene non abbia avuto crisi epilettiche, ora ha frequenti episodi di assenza.
Vita quotidiana
Come per la maggior parte delle famiglie NARS1, la vita quotidiana della famiglia Lo Re è impegnativa e strutturata interamente attorno alle cure di Gabriel, in particolare alla sua alimentazione. Poiché è un bambino attivo con un forte desiderio di muoversi, l'alimentazione diurna non può essere erogata continuamente tramite una pompa. Invece, Gabriel riceve nutrimento tramite siringa ogni ora durante il giorno, insieme a farmaci regolari.
Di notte, una volta addormentato, l'alimentazione continua dura fino al mattino.
“La nostra vita è segnata dal programma di Gabriel,” spiegano i suoi genitori.
La gestione intestinale è un’altra sfida continua. Gabriel soffre di problemi intestinali fin dalla nascita e necessita di integratori per aiutarlo a mantenere morbide le sue feci. Senza il controllo dello sfintere, i frequenti cambi di pannolino fanno parte della vita quotidiana, aumentando le esigenze fisiche ed emotive legate alla cura di lui.
Trovare forza e supporto
Nonostante le sfide, Gabriel porta alla sua famiglia un'immensa gioia. I momenti in cui sta bene, ride ed è felice, significano tutto per loro. I suoi piccoli progressi, che ad altri potrebbero sembrare insignificanti, vengono celebrati profondamente in patria.
Nei momenti più difficili, ciò che aiuta di più è Gabriel stesso. La sua determinazione, la sua forza e il suo desiderio di vivere e ridere danno ai suoi genitori il coraggio di andare avanti.
Anche il sostegno degli altri ha fatto la differenza. La scuola è stata una parte importante della vita di Gabriel, aiutandolo ad apprendere nuove competenze e fornendogli un ambiente in cui è sostenuto e incoraggiato. I suoi compagni di classe gli dimostrano gentilezza e premura, cosa di cui i suoi genitori sono profondamente grati.
Anche il pediatra di Gabriel ha svolto un ruolo fondamentale, non ignorando mai le preoccupazioni e ascoltando sempre attentamente. “Non ha mai sottovalutato la sua condizione,” dicono, “e ci ha sempre aiutato a trovare le soluzioni giuste.”
Più recentemente, Silvana si è collegata con altre due madri italiane colpite da NARS1. Sebbene non si siano ancora incontrati di persona, condividere esperienze e soluzioni ha portato conforto e rassicurazione. Sapere di non essere soli e che gli altri capiscono veramente ha fatto la differenza.
Guardando avanti
Come molte famiglie della comunità NARS1, Alessandro e Silvana sperano che un giorno si trovi una terapia efficace. Fino ad allora, la loro speranza è che le condizioni di Gabriel non peggiorino troppo in fretta e che continuino a trovare il modo di gestire le nuove sfide man mano che si presentano, proprio come hanno fatto finora, anche quando ciò ha richiesto grandi sforzi e molti tentativi.
Se potessero condividere un messaggio con le famiglie che hanno appena iniziato questo percorso, sarebbe quello di fidarsi del loro istinto.
“Solo i genitori conoscono veramente il loro bambino,” dicono. “Quando ci si trova ad affrontare sistemi sanitari o burocrazia, non arrendersi. Combatti con determinazione.”
Vogliono anche che le altre famiglie sappiano che c'è speranza, anche nei momenti più difficili.