Unire la nostra comunità: riflessioni dal raduno di famiglie e ricercatori in Croazia
Nel settembre 2025 è successo qualcosa di veramente speciale. Le famiglie affette dal disturbo NARS1, insieme a ricercatori e medici di tutto il mondo, si sono riunite in Croazia per la prima volta in assoluto Riunione della famiglia e dei ricercatori della Fondazione Rory Belle.
Molti di noi non si erano mai incontrati di persona prima, solo sugli schermi, nei messaggi o tramite aggiornamenti condivisi. Incontrarsi faccia a faccia è stato emozionante e radicante. Ci sono stati abbracci tra persone che tecnicamente non si erano mai incontrate ma conoscevano già le storie l'una dell'altra. Ci sono state chiacchierate a tarda notte, pasti condivisi, risate e un tranquillo senso di “abbiamo capito.”
Per le famiglie è stata un'opportunità per entrare in contatto con altre persone che capiscono veramente. Per i ricercatori è stata un'opportunità per scoprire in prima persona cosa significa realmente convivere con il disturbo NARS1. E per tutti noi è stato un promemoria del fatto che il progresso avviene più velocemente quando la scienza e l’esperienza vissuta si muovono insieme.
Video e momenti salienti dell'evento
L'evento ha unito aggiornamenti sulla ricerca, discussioni familiari e tavole rotonde, e ogni conversazione ha contribuito a colmare il divario tra scienza e vita quotidiana.
Supportato dal Iniziativa Chan Zuckerberg, questo incontro riflette i progressi compiuti dalla Fondazione. Grazie a CZI, siamo stati in grado di costruire infrastrutture, assumere membri chiave del team e rafforzare la nostra capacità di fornire un impatto significativo e a lungo termine.
Di seguito i momenti salienti della giornata. Le sessioni complete sono disponibili per la visione sul nostro Canale YouTube.
Nozioni di base su NARS1 con Ingrid
Dopo le presentazioni delle famiglie e dei ricercatori, Ingrid ci ha dato il via con un riepilogo di cos'è NARS1 e di come influisce sui pazienti. Per molte famiglie questo discorso è stato uno dei momenti più memorabili.
In qualità di nostra consulente scientifica (e che ha recentemente completato il dottorato di ricerca su NARS1), ha spiegato la scienza in un modo meravigliosamente semplice, trasformando la genetica complessa in qualcosa che tutti potremmo visualizzare.
Ha descritto il DNA come un ricettario e ha spiegato cosa succede quando cambia anche solo una lettera di quella ricetta. Questo cambiamento può essere piccolo oppure può cambiare tutto. Grazie alle sue analogie, la scienza è diventata più di una semplice teoria: è diventata una storia sul perché ogni viaggio NARS1 è unico. Siamo stati così ispirati da questo che abbiamo aggiornato il nostro Introduzione a NARS1 volantino.
Ci ha anche illustrato i modelli di ereditarietà, la comparsa delle varianti e i modelli che i ricercatori stanno sviluppando per testare potenziali trattamenti in modo sicuro — dai modelli cellulari ai modelli murini fino al pesce zebra.
Era il tipo di discorso che lasciava le persone annuire, sorridere e sussurrare, “Ah, ora ho capito.”
Modelli di lievito e modelli di varianti senza senso NARS1 e salvataggio dell'asparagina – Dott.ssa Ilka Heineman
Il prossimo è, Dottore. Ilka Heineman, una delle nostre beneficiarie della borsa di ricerca del 2024, ha raccontato come ha utilizzato i fondi per sviluppare modelli di lievito per studiare NARS1.
Ricreando le varianti NARS1 nelle cellule di lievito, il suo team può vedere come specifici cambiamenti genetici influenzano la funzione delle proteine e se l'aggiunta asparagina (l'amminoacido legato a NARS1) può “salvare” quella funzione.
Per la comunità, questo lavoro rappresenta un importante passo avanti. Aiuta gli scienziati a capire quali varianti sono più dirompenti e fornisce indizi per future strategie di trattamento che prevedono il supporto di nutrienti o composti.
Biomarcatori e progressi verso una cura per il disturbo NARS1 – Marissa Mendes, MSc (Amsterdam UMC)
In questa sessione, un altro dei nostri beneficiari delle sovvenzioni del 2024, Marissa Mendes, ha condiviso la sua ricerca di biomarcatori, ovvero segni misurabili nel sangue o nei tessuti che riflettono il funzionamento di NARS1.
Perché questo è importante per le famiglie NARS1:
I biomarcatori sono essenziali per monitorare il funzionamento dei trattamenti.
Aiutano a definire come si presenta il successo nei futuri studi clinici.
Stabilire biomarcatori convalidati è un passo fondamentale verso terapie reali.
La sua ricerca aiuta a tradurre i risultati di laboratorio in progressi clinici, avvicinandoci al giorno in cui i trattamenti potranno essere testati in modo significativo.
Dottore. Stephanie Efthymiou spiega lo sviluppo del neurone assonale NARS1
Dottore. Stephanie Efthymiou purtroppo non ha potuto unirsi a noi in Croazia ma ha inviato un aggiornamento video su come ha utilizzato i finanziamenti del 2024 della Fondazione Rory Belle.
Il suo lavoro è iniziato con cellule derivate da pazienti provenienti dalla nostra comunità — un potente promemoria di come ogni campione donato contribuisca a far progredire la ricerca.
Risultati principali:
I neuroni derivati dal paziente mostrano difetti precoci dello sviluppo e una disfunzione sinaptica sottile e progressiva.
La sintesi proteica complessiva rimane sostanzialmente stabile, il che suggerisce che il disturbo NARS1 potrebbe influenzare il modo in cui i neuroni si connettono piuttosto che la loro capacità di crescere.
Le giunzioni neuromuscolari (dove si incontrano nervi e muscoli) sembrano inizialmente normali, ma nel tempo mostrano piccoli cambiamenti, il che suggerisce problemi di comunicazione progressivi tra cervello e muscoli.
La ricerca futura si concentrerà sulla crescita dei neuroni, sulla salute sinaptica e sull’identificazione di obiettivi per supportare questi processi.
Per le famiglie, il lavoro di Stephanie rafforza il ruolo fondamentale della partecipazione della comunità alla scienza: ogni campione donato aiuta a scoprire come funziona NARS1 e come un giorno potrebbe essere trattato.
Prendersi cura di noi stessi
La scienza e la ricerca rappresentano una parte importante del nostro percorso presso la Rory Belle Foundation e come genitori e tutori. Nel nostro sondaggio più recente, trovare una terapia e una cura si è rivelata una priorità assoluta. Mentre continuiamo a lavorare per raggiungere questo obiettivo, un altro fattore chiave è prenderci cura di noi stessi.
Come caregiver, spesso ci mettiamo in fondo alla lista, ma siamo le persone più importanti nella vita dei nostri figli. Siamo i loro sostenitori e campioni ogni singolo giorno, il che significa che dobbiamo prenderci cura anche di noi stessi.
Cat ha guidato una discussione su come possiamo fare proprio questo e sulle piccole cose che fanno una grande differenza. I genitori hanno raccontato come “si riempivano le tazze”, dal prendersi del tempo per studiare, all'andare a fare una passeggiata, all'andare in palestra.
Guarda il video completo per vedere tutti i suggerimenti condivisi e sentiti libero di aggiungerne uno tuo nel nostro Gruppo Facebook.
Aggiornamenti della Fondazione con Rachel
La nostra co-fondatrice Rachel ha condiviso aggiornamenti organizzativi, tra cui il modo in cui il finanziamento CZI ha rafforzato la capacità della Fondazione. Questo supporto ci ha consentito di assumere membri del team dedicati, migliorare i sistemi dei donatori e pianificare in modo sostenibile a lungo termine.
Ha inoltre sottolineato gli entusiasmanti progressi scientifici:
Il lancio della richiesta di proposte 2025 per la nuova ricerca NARS1
Un nuovo modello di mouse in fase di sviluppo presso Jackson Labs
Inizio dei lavori su uno studio digitale di storia naturale
Primi progetti di riutilizzo dei farmaci
Ogni aggiornamento rappresentava una cosa: progressi attraverso la collaborazione.
Risultati clinici con Rachel
Rachel ha parlato anche dei risultati clinici (come misuriamo ciò che conta di più per le famiglie) e ha condiviso i risultati del nostro sondaggio più recente.
Poiché il disturbo NARS1 è raro e diffuso a livello globale, gli studi tradizionali a lungo termine risultano difficili. La Fondazione sta esplorando modi per raccogliere questi dati digitalmente in modo che ogni famiglia possa partecipare.
Comprendere i risultati significa capire come appare realmente il miglioramento e progettare trattamenti futuri attorno a tali priorità.
Riutilizzo della droga con Rachel
Questa sessione ha esplorato il modo in cui la Fondazione sta portando avanti il riutilizzo dei farmaci, identificando quelli approvati che potrebbero potenzialmente aiutare le persone affette dal disturbo NARS1.
Perché questo è importante:
I farmaci riutilizzati sono più veloci da testare e più sicuri da usare.
Offrono tempi più brevi tra la scoperta e l'applicazione nel mondo reale.
Potrebbero alleviare i sintomi mentre continuano a svilupparsi trattamenti specifici per ciascun gene.
Questa sessione ha dimostrato che il progresso non è solo possibile — sta accadendo.
Ingrid intervista la dottoressa Alice Hadchouel sull'asparagina
In questa intervista, Ingrid ha parlato con la Dott.ssa Alice Hadchouel del ruolo dell'asparagina nella funzione NARS1.
Punti chiave:
L'asparagina è essenziale per il funzionamento di NARS1; senza di essa, la produzione di proteine viene interrotta.
La ricerca sta esplorando se l’integrazione potrebbe aiutare a ripristinare alcune funzioni nelle cellule colpite.
Sono necessari studi approfonditi per determinarne un uso sicuro ed efficace, ma i risultati finora ottenuti evidenziano il metabolismo come un promettente campo di ricerca.
Per le famiglie, è uno sguardo a un futuro in cui la comprensione della dieta e del metabolismo potrebbe integrare le terapie genetiche.
Rachel intervista il dottor Joe Gleeson del programma n-Lorem ASO
In una conversazione piena di speranza, Rachel parlato con Dottore. Joe Gleeson a proposito del Programma ASO n-Lorem, che sta sviluppando un personalizzato oligonucleotide antisenso (ASO) terapia per la p.Arg534* variante.
Punti chiave:
L'ASO ha lo scopo di “leggere” un segnale di arresto prematuro nel gene, ripristinando la normale produzione proteica.
I risultati preclinici sono promettenti e sono in corso test di sicurezza.
Questo modello potrebbe aprire la strada ad altri trattamenti specifici per mutazione nell'intero spettro NARS1.
Per la nostra comunità è un esempio concreto di medicina personalizzata in azione, di speranza costruita su dati concreti e collaborazione umana.
La collaborazione è fondamentale
La Croazia ci ha ricordato che quando ricercatori, medici e famiglie si uniscono, accadono cose straordinarie.
Trovare una terapia o una cura per il disturbo NARS1 non è compito di una sola persona o di una sola organizzazione. Ogni singola persona ha un ruolo. Le famiglie che condividono conoscenze attraverso sondaggi o campioni stanno aiutando i ricercatori ad andare avanti. La raccolta fondi da parte della nostra comunità aiuta la Fondazione a crescere e a continuare a sostenere la ricerca e le famiglie.
Per una comunità piccola come la nostra, connessione e collaborazione significano tutto.
Come puoi aiutare
Se desideri partecipare, puoi:
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