NARS1 riceve un ORPHAcode ufficiale: cosa significa per visibilità, ricerca e riconoscimento
Siamo lieti di condividere un traguardo importante per la comunità NARS1.
NARS1 is now officially searchable on Orphanet and has been assigned its own ORPHAcode: 730327.
Questa potrebbe sembrare una piccola modifica amministrativa, ma per le comunità di malattie rare e ultra-rare, è un importante passo avanti. Avere un ORPHAcode aiuta a rendere una condizione più visibile, riconosciuta in modo più coerente e più facile da identificare nei sistemi sanitari, di ricerca e di dati.
Per una condizione rara come NARS1, la visibilità è importante.
Cos'è un ORPHAcode?
Un ORPHAcode è un numero di identificazione unico e stabile assegnato a una specifica malattia o disturbo raro all'interno del database Orphanet.
Orphanet è un database internazionale ad accesso aperto dedicato alle malattie rare e ai farmaci orfani. È utilizzato da professionisti sanitari, ricercatori, organizzazioni di pazienti, responsabili politici e altri che operano nel campo delle malattie rare.
Molti sistemi di codifica medica tradizionali non forniscono dettagli sufficienti per identificare singole malattie rare. Ciò può rendere difficile capire quante persone sono colpite da una condizione specifica, dove vengono viste, di quali servizi hanno bisogno e come potrebbero essere incluse nella ricerca futura.
Gli ORPHAcodes aiutano ad affrontare questo problema dando alle malattie rare un identificatore riconosciuto e specifico.
Perché è importante per NARS1?
NARS1 è un disturbo genetico ultra-raro. Essendo così raro, le famiglie affrontano spesso lunghi percorsi diagnostici, informazioni limitate e una mancanza di consapevolezza tra i professionisti sanitari.
Avere un ORPHAcode aiuta a:
Migliorare la visibilità di NARS1 nei sistemi di dati sanitari e clinici
Supportare un riconoscimento più coerente del disturbo a livello internazionale
Aiutare i ricercatori a identificare coorti di pazienti e a comprendere la prevalenza
Migliorare la condivisione dei dati tra reti sanitarie e di ricerca
Rafforzare le basi per la futura ricerca clinica e lo sviluppo di trattamenti
Ciò è particolarmente importante poiché la comunità NARS1 continua a crescere e la ricerca sulla condizione progredisce.
Quali informazioni sono incluse?
La pagina Orphanet per NARS1 include informazioni cliniche chiave collegate al codice della malattia. Descrive le manifestazioni cliniche comuni tra cui ritardo globale dello sviluppo, principalmente ritardo del linguaggio e gravi deficit motori, disabilità intellettiva, microcefalia, convulsioni, atassia, neuropatia periferica demielinizzante e dismorfismo variabile del viso, delle mani e dei piedi.
Si nota inoltre che, ad oggi, sono stati segnalati 35 casi nella letteratura scientifica.
La Rory Belle Foundation è indicata come risorsa principale nella pagina.
Un passo avanti internazionale
Un'altra parte importante di questo traguardo è che il nome del disturbo e i sinonimi saranno tradotti in tutti i paesi partner dell'UE. Team locali dedicati potranno inoltre aggiungere informazioni pertinenti specifiche per ogni paese.
Ciò contribuisce a rendere le informazioni su NARS1 più accessibili in diversi paesi e lingue, supportando un più ampio riconoscimento e una migliore comprensione.
Le informazioni su NARS1 continueranno ad essere aggiornate regolarmente dal team di Orphanet, insieme a esperti e persone coinvolte.
Un passo verso un maggiore riconoscimento
Per le famiglie colpite da NARS1, ogni passo verso una maggiore visibilità conta.
Un ORPHAcode non cambia la realtà quotidiana di vivere con una condizione ultra-rara dall'oggi al domani. Ma aiuta a creare l'infrastruttura necessaria per un migliore riconoscimento, dati più solidi, una migliore collaborazione e progressi nella ricerca futura.
Siamo grati a tutti coloro che hanno contribuito a rendere NARS1 più visibile nel panorama delle malattie rare.
Puoi visualizzare la pagina Orphanet di NARS1 Qui
If your child or family member has a confirmed NARS1 diagnosis, you may wish to share this page with their main doctor, geneticist or specialist clinician and ask whether ORPHAcode 730327 can be referenced on their medical file or hospital record.
Ciò può contribuire a garantire che NARS1 sia registrato nel modo più specifico e coerente possibile, supportando una migliore visibilità della condizione nei sistemi di dati sanitari e clinici.