Guarda tutte le presentazioni e le discussioni della nostra conferenza Family & Researcher a Boston.

Cosa succederebbe se un farmaco già esistente potesse aiutare a combattere il disturbo NARS1? Guarda Rachel spiegare il riutilizzo dei farmaci e la ricerca alla base di tre candidati promettenti. Per ognuno di essi, porta con te una guida per la famiglia e un riferimento clinico da condividere con il pediatra del tuo bambino.

Un documento semplice e personalizzato per aiutare i medici a comprendere tuo figlio e fornire cure sicure e informate, soprattutto in ambito ospedaliero o di emergenza.

Aiutaci a entrare in contatto con medici che possono supportare la ricerca e migliorare l'assistenza per NARS1. Condividi queste risorse con il tuo specialista per iniziare la conversazione. Disponibile in più lingue

Una panoramica dell'asparagina in NARS1, incluso cos'è, perché è in fase di studio e cosa intende comprendere la prossima sperimentazione clinica in Francia. Disponibile in più lingue

Abbiamo molti strumenti nel nostro kit di ricerca: scoprili qui.

Una sintesi del RBF Virtual Family Meeting, che comprende aggiornamenti chiave sulla ricerca NARS1, sui progressi clinici e sul suo significato per le famiglie.

Questo utile opuscolo spiega cosa succede quando si verifica una mutazione nel gene NARS1 e come questa causa il disturbo NARS1. Disponibile in più lingue.

Unisciti allo studente di consulenza genetica Sammy mentre esamina la letteratura pubblicata sul disturbo NARS1, coprendo i principali risultati della ricerca e approfondimenti sulla condizione.

Guarda i momenti salienti del NARS1 Family Meeting, febbraio 2025, che ha riunito famiglie, medici e ricercatori per condividere aggiornamenti, approfondimenti ed esperienze provenienti da tutta la comunità.

Unisciti allo studente consigliere genetico Sam mentre parla del disturbo NARS1: sintomi, genetica e prospettive familiari.

Guarda il nostro primo incontro di famiglia virtuale da aprile 2024